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本教程将介绍一种 “鱼与熊掌兼得” 的创新方案：核心VPN服务（Pritunl）部署在您本地的强大工作站上，通过轻量级的FRP内网穿透工具，借助阿里云ECS提供的稳定公网入口，安全地将其服务能力发布到互联网。 这样，远程员工只需连接到一个统一的云上地址，即可直接接入您办公室或实验室的本地网络，访问其中的设备，实现真正意义上的“远程局域网”体验。
本文介绍在Slurm系统环境下，当出现作业提交或作业状态变化时，如何通过恰当的队列配置策略来实现尽可能多的任务调度处理，以达到最佳性能。
Slurm 是现代HPC集群不可或缺的核心中间件。通过本教程，您将学习如何在 Rocky Linux 9 系统上从源码编译并安装配置这一强大的调度系统，为构建您自己的高性能计算环境奠定坚实的基础。
泛基因组：指的是一个物种所有个体中全部基因的集合。它不再依赖于单个参考基因组，而是承认没有任何一个个体能够拥有其物种的全部基因。
在HPC环境下，LDAP是构建统一、可扩展、易维护的用户身份管理体系的基石。它将分散在各处的用户信息整合到一个逻辑中心，使得庞大的集群在用户管理上像一个单一的、连贯的系统一样工作。
今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于小麦全基因组测序数据的自动化流程脚本。该流程实现了从原始测序数据（FASTQ）到变异检测结果（GVCF）以及joint calling的完整分析流程，支持多个测序平台和输出格式。 脚本支持原始测序数据（raw_fastq）、过滤后的测序数据（clean_fastq），进行质控、比对、排序、标记重复、生成质量评估指标，最终通过Haplotyper 算法进行变异检测，输出 gVCF 文件。 测试小麦样本平均测序深度7.55x，从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种。
皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。由于PS多为散发病例，临床表型复杂多样，且缺乏大样本的系统性研究，给临床诊断和治疗带来挑战。 为此，研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确了患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。
提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为此，为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。通过1000基因组计划第三阶段(1KGP3)与数据比对，结合主成分分析、群体遗传结构解析系统描绘了该群体的血型基因组特征。 研究发现提维人群具有显著的血型特异性：O型血比例高达81.18%，A2亚型极罕见，存在独特的RHD变异(如DIII type4频率1.75%)，同时观察到Do(a+b-)表型高发和Fy(a-b+)表型低发。
血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。 虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。 为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS和生物信息学分析，旨在实现对血浆mtDNA的准确定量、片段分布分析、序列来源识别及变异检测。并在四名重度创伤患者的血浆样本中进行了验证，为血浆mtDNA的深入研究提供了新的技术手段。
DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破
该研究首次在染色体水平解析了貉的基因组特征，揭示了其生态入侵的分子机制，为入侵物种防控提供了靶点。此外，貉作为人兽共患病宿主，其免疫基因的解析对公共卫生风险评估具有重要价值。未来需结合全球种群样本，进一步探究入侵后的快速适应性进化规律。
研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源（Gaa c.1826dupA）的庞贝病小鼠模型，更精准模拟人类IOPD的病理特征，为疾病机制研究和个性化治疗策略开发提供了重要工具。
研究表明，兴国灰鹅喙长性状是一个由多基因控制的复杂性状，其中4号染色体19Mb附近的基因群在调控网络中发挥核心作用。特别是LGI2通过介导ADAM蛋白与Wnt信号通路的互作调控神经嵴细胞分化，SEPSECS通过硒蛋白合成影响神经元发育，而TAPT1、DHX15等基因则通过RNA剪接、细胞周期调控影响颅面骨骼发育。
这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。
研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。
研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成员提供医疗监测和遗传咨询，为SUDP的预防和干预策略提供了新的思路和方向。
本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识。
研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
文章讨论了肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性。研究组呼吁建立准确、可重复的TMB评估标准，以促进其在临床实践中的应用。
这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。
这项研究展示了 cfDNA 分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了 cfDNA 作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
在这项研究中，研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。
Sentieon为纯CPU计算加速软件，完全适配主流CPU计算架构：Intel、AMD、海光等X86架构CPU，华为鲲鹏、阿里倚天等ARM架构CPU。可灵活部署在实验室单机工作站、HPC集群、超算中心和云计算中心，保持同一套流程下不同规模数据计算结果的一致性。Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。
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关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus) 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装 该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。
这项研究展示了ADXS-NEO新抗原癌症疫苗在克服癌症免疫治疗两大主要挑战方面的潜力。通过使用临床前小鼠肿瘤模型，研究证实ADXS-NEO能够产生强大的新抗原特异性T细胞反应，并将"冷"肿瘤微环境转变为"热"。作为一种基因工程改造的单核细胞李斯特菌疫苗，ADXS-NEO每个构建可靠定多达40个潜在新抗原，在MC38肿瘤模型中引发强大T细胞反应。系统给药后，它能驱动促炎性先天和适应性免疫，减弱肿瘤内的免疫抑制细胞（如调节性T细胞、髓系来源抑制细胞和M2型肿瘤相关巨噬细胞），同时产生效应αβ/γδ肿瘤浸润T细胞和M1型巨噬细胞。
Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency，大panel二代测序的一致性和重复性：对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估
研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
研究表明栽培板栗种子的发芽率受到自然选择和人工选择等多种因素的影响，且提出了板栗种子萌发调控机制的可能工作模型。这些发现将有助于提高坚硬种子的发芽率，并为其他坚硬种子萌发提供见解。
该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角，对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
**Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据，减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括：umi extract（提取UMI标签），bwa mem对齐，umi consensus（创建一致性分子），再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码，umi consensus生成共识Fastq，最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测，推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息，如组大小直方图和双工统计。**
本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。
该文探讨了童年不良经历(ACEs)如何通过基因型-环境交互作用影响体重指数(BMI)。研究基于43,000名参与者的全外显子测序数据，发现在ACEs暴露下，55个基因变异与BMI有显著关联。研究表明，ACEs不仅直接导致不良健康结果，还可能增强某些基因对健康的负面影响。因此，未来研究应重视童年经历对健康的影响及其与遗传变异的交互作用，以改善患者的整体健康。
**多组学研究揭示人类前额皮质发育中的遗传变化与转录组协调，文章发表于2020年《Cell Reports》，利用Sentieon软件分析全基因组和RNA测序数据，发现约12,000个基因表达在协调的胎儿晚期转变中变化，关联神经精神疾病。另一研究对比了EGFR生物标志物检测方法对胶质母细胞瘤精准医疗的影响， Sentieon软件同样用于变异检测，强调了检测方法的一致性和比较的重要性。Sentieon是高效精准的基因变异检测软件，广泛应用在多个生命科学领域。**
Sentieon | 每周文献-Population Sequencing-第三十四期
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第三十期
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第二十二期
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第十八期
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第三十三期
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第三十二期
Sentieon | 每周文献-Gene Editing-第二十八期
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第二十期
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第二十一期
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