关键词：流行病学；基因测序；变异检测；
文献简介
- 标题（英文）：The trans-omics landscape of COVID-19
- 标题（中文）：COVID-19的跨组学全景
- 发表期刊：nature communications
- 作者单位：华中科技大学同济医学院等
- 发表年份：2021
- 文章地址：https://doi.org/10.1038/s41467-021-24482-1
图1 文献简介
2019年冠状病毒病（COVID-19）的爆发是全球卫生紧急情况。已经报告了 COVID-19 的各种组学结果，但 COVID-19 的分子特征，特别是在没有合并症的患者中，尚未得到充分研究。在该研究中，研究者收集了 231 名 COVID-19 患者的血液样本，经过预过滤以排除患有特定合并症但症状从无症状到危重的患者。通过对基因组、转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组谱的综合分析，报告了 COVID-19 的跨组学全景。该研究分析发现无症状患者和危重患者之间存在中性粒细胞异质性。同时，中性粒细胞过度激活、精氨酸耗竭和色氨酸代谢物积累与危重患者T细胞功能障碍相关。因此，该研究的多组学数据和 COVID-19 患者外周血特征可能有助于提供有关 COVID-19 病理生理学和潜在治疗策略的线索。
测序流程
在基因组测序数据分析部分，研究者使用Sentieon软件进行去重复、INDEL重比对、BQSR及单样本突变检测和多样本联合基因分型。
图2 sentieon的作用
图3 COVID-19患者入组标准和研究设计概述
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。 截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。
文献讨论
图4 文献讨论
这些发现为理解COVID-19的病理机制和患者间的差异提供了重要见解，可能有助于开发针对性的治疗策略和预后预测方法。
总结
综上所述，该研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
