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2024年09月

  • 09.19 14:13:05
    发表了文章 2024-09-19 14:13:05

    文献解读 -Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies

    研究者对病毒突变谱进行了分析,为遗传指纹提供了基础。该研究将泛基因组分析与有针对性的深度测序SARS-CoV-2临床样本联系起来,确定了个体患者体内发生的准物种突变,并与超过70,000种其他菌株相比确定了它们的一般患病率。对这些遗传指纹的分析可以提供一种进行分子接触追踪的方法。
  • 09.11 16:52:55
    发表了文章 2024-09-11 16:52:55

    文献解读-The trans-omics landscape of COVID-19

    研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观,提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点,以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。
  • 09.11 16:36:27
    发表了文章 2024-09-11 16:36:27

    文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava

    PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度,特别是在稀有等位基因中,在非常低的测序深度下,使其成为一种潜在的强大插补工具。
  • 09.03 09:34:31
    发表了文章 2024-09-03 09:34:31

    Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析

    CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失,方法是通过分析reads的深度信息,并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。

2024年08月

2024年07月

  • 07.25 10:03:28
    发表了文章 2024-07-25 10:03:28

    文献解读农业系列第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡》

    该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角,对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
  • 07.16 15:57:40
    发表了文章 2024-07-16 15:57:40

    Sentieon | 应用教程:唯一分子标识符(UMI)

    **Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据,减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括:umi extract(提取UMI标签),bwa mem对齐,umi consensus(创建一致性分子),再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码,umi consensus生成共识Fastq,最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测,推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息,如组大小直方图和双工统计。**
  • 07.15 16:41:50
    发表了文章 2024-07-15 16:41:50

    Sentieon | 应用教程:Sentieon分布模式

    本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上;将其他流程(如TNseq®)进行分布遵循相同原则,因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间,以更快地生成结果;然而,这种分布也会带来一些额外的开销,使计算成本增加。

2024年05月

2023年08月

  • 发表了文章 2025-12-23

    毅硕HPC | NVIDIA DGX Spark 万字硬核评测:将AI超级工厂带上桌面

  • 发表了文章 2025-12-23

    毅硕HPC | Lustre文件系统在HPC集群中的部署实战

  • 发表了文章 2025-12-11

    毅硕HPC | 一文详解HPC环境中的MPI并行计算

  • 发表了文章 2025-12-10

    Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突变与胰腺导管腺癌显著相关

  • 发表了文章 2025-12-03

    毅硕HPC | 在HPC集群上优雅地使用conda

  • 发表了文章 2025-11-24

    毅硕HPC | Pritunl + ECS + Frp 搭建远程办公VPN

  • 发表了文章 2025-11-24

    Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势

  • 发表了文章 2025-11-18

    毅硕HPC | 配置SLURM作业队列优先级

  • 发表了文章 2025-11-06

    毅硕HPC | Rocky Linux 9 SLURM软件编译安装

  • 发表了文章 2025-10-30

    sentieon | 泛基因组分析流程详解

  • 发表了文章 2025-10-27

    毅硕HPC | HPC环境下的LDAP配置

  • 发表了文章 2025-09-25

    Sentieon | 小麦全基因组(WGS)分析流程

  • 发表了文章 2025-08-14

    Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征

  • 发表了文章 2025-08-06

    Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱

  • 发表了文章 2025-07-09

    Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征

  • 发表了文章 2025-07-03

    Sentieon项目文章 | 儿童罕见病队列研究:整合研究与临床基因组学计划

  • 发表了文章 2025-06-12

    Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

  • 发表了文章 2025-05-29

    Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

  • 发表了文章 2025-05-22

    文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

  • 发表了文章 2025-05-15

    文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

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