遗传病系列文章-1
- 标题（英文）：Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened (SMO)
- 标题（中文）：病例报告：平滑双等位基因变异轴后多指畸形 （SMO） 的产前诊断
- 发表期刊：Frontiers in Genetics
- 作者单位：湖州市妇幼保健院产前诊断中心
- 发表年份：2022
- 文章地址：
- https://doi.org/10.3389/fgene.2022.887082
轴后多指畸形是一种常见的先天性畸形，涉及复杂的遗传因素。该回顾性研究分析了一例被诊断为四肢轴后多指畸形的中国胎儿的细胞遗传学和分子学结果。 胎儿核型分析和染色体微阵列分析（CMA）未发现任何异常。
而三重全外显子组测序（trio-WES）在 平滑（SMO）和 （NM_005631.5： c.1219C> G，NP_005622.1： p.Pro407Ala和NM_005631.5： c.1619C > T，NP_005622.1： p. Ala540Val） 中发现了双等位基因变异。
Sanger测序验证了这些变异。 这些突变在多个物种中高度保守。 深入的生物信息学分析和家族共分离表明，复合杂合变异是该胎儿轴后多指畸形的可能原因。 该研究结果为遗传咨询提供了基础，并将有助于更好地理解轴后多指畸形的复杂遗传机制。
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。
图3 活性和非活性SHH信号通路的图形示
本研究在 SMO 基因中发现了一种新的复合杂合突变 （c.1219C > G， p. Pro407Ala 和 c.1619C > T， p. Ala540Val）。尽管有令人信服的证据，但没有明确的证据，表明这种突变是当前家族中 PAP 的致病因素。基因诊断为评估复发风险提供了证据，对于考虑未来怀孕的夫妇的遗传咨询非常宝贵。
遗传病系列文章-2
- 标题（英文）：Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics
- 标题（中文）：小儿意外猝死的遗传决定因素
- 发表期刊：Genetics in Medicine
- 作者单位：波士顿儿童医院等
- 发表年份：2022
- 文章地址：
- https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.004
在美国，超过 10% 的婴儿和儿童死亡是突然、意外且没有确定原因的，超过了癌症和心脏病导致的儿科死亡率。这些死亡通常影响睡眠期间看似健康的儿童，被证明为婴儿猝死综合征 （SIDS）、婴儿意外猝死 （SUID） 或儿童不明原因猝死 （SUDC），并且可以一起概念化为儿科意外猝死 （SUDP）。
该研究中，研究者对 352 例 SUDP 病例进行了表型分析和外显子组测序。研究者分析了 294 个“SUDP 基因”的变异，其机制可能与猝死有关。在具有亲本数据（trios）的73例病例中，进行了外显子组析，并进行了队列范围的突变负荷分析。
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行数据比对、相关数据质控以及单样本胚系变异检测。
总之，该研究通过未确诊的疾病方法为SUDP的不同遗传贡献提供了证据。研究者主张，在资源允许的情况下，对SUDP的综合评估应包括全面的遗传评估。
Sentieon软件介绍
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
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