Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用
神经发育障碍（NDDs）困扰着全球1-3%的儿童。截止文章发表（2021），WGS和WES仍被认为是临床诊断和NDDs病因研究的强大工具。由于短读长测序技术仍难以明辨某些类型的变异，仍有大量NDDs病例仍无法找到具体的遗传变异原因。
研究团队使用Pacific Biosciences开发的(CCS/HiFi)技术检测并分析了6个NDD病例，成功在一个病例中发现CDKL5基因的L1介导插入；在另一个病例中发现多个可能影响7个蛋白质编码基因的结构变异。在检测过程中展示了CCS在低可映射区域覆盖度、重复区域分析以及变异检测方面的优势。由此证明CCS显著提高罕见遗传病相关变异的检测成功率。
python__init__方法笔记
本文总结了Python中`__init__`方法的使用要点，包括子类对父类构造方法的调用规则。当子类未重写`__init__`时，实例化会自动调用父类的构造方法；若重写，则需通过`super()`或直接调用父类名称来显式继承父类初始化逻辑。文中通过具体代码示例展示了不同场景下的行为及输出结果，帮助理解类属性与成员变量的关系，以及如何正确使用`super()`实现构造方法的继承。
Python3虚拟环境venv
`venv` 是 Python 的虚拟环境工具，用于为不同项目创建独立的运行环境，避免依赖冲突。通过 `python3 -m venv` 命令创建虚拟环境，并使用 `source bin/activate` 激活。激活后，所有 Python 包将安装在该环境中，不影响系统全局环境。退出环境使用 `deactivate` 命令。每个虚拟环境拥有独立的包集合，确保项目间的隔离性。删除虚拟环境只需删除其目录即可。