Harvesting the Low-hanging Fruits: Defending Against Automated Large-Scale Cyber-Intrusions by Focus

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在这项研究中,研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析,能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性,并突显了DNAscope在插入缺失(indels)和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型,以及用于变异基因型分析的机器学习方法,在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。
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