Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征
皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。由于PS多为散发病例，临床表型复杂多样，且缺乏大样本的系统性研究，给临床诊断和治疗带来挑战。
为此，研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确了患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。