1.前言
DisGeNET是一个综合性的数据库，它集合了关于基因和人类疾病之间关联的信息。这个数据库涵盖了各种疾病和条件，提供了大量有关基因、变异和疾病之间联系的数据。DisGeNET数据集通常用于生物信息学和基因组学研究，特别是在疾病遗传学和药物发现领域。
disgenet2r包是一个用于R语言的工具，专为访问和分析DisGeNET数据库中的数据而设计。DisGeNET是一个包含了人类基因和疾病关联数据的综合性数据库。通过disgenet2r包，研究者可以在R环境中直接查询、检索和分析与基因和疾病相关的信息。
当前版本的 DisGeNET （v7.0） 包含 21671 个基因与 30170 个疾病、病症、性状和临床或异常人类表型之间的 1134942 个基因-疾病关联 （GDA），以及 194515 个变异与 14155 个疾病、性状和表型之间的 369554 个变异-疾病关联 （VDA）。
2.获取R包
# https://github.com/jinfar/disgenet2r
library(devtools)
install_bitbucket("ibi_group/disgenet2r")
library(disgenet2r)
有一位粉丝提到他那边怎么都下载不了，挂不挂梯都试了，网络环境问题。而且该包也没有提供本地包下载，小编提议暂时直接在github上下载压缩包，然后把主函数全部scoure一遍（无奈之策）：
## 报错：
Downloading bitbucket repo ibi_group/disgenet2r@HEAD Error: Failed to install 'disgenet2r' from Bitbucket: error reading from connection
## 无奈之策：
list.files()
# [1] "DESCRIPTION" "disgenet2r.Rproj" "inst" "man"
# [5] "NAMESPACE" "R" "README.md" "vignettes"
for (i in list.files("./R")) {
source(paste0("./R/",i))
}
3.使用方法
加载完R包后先调用API，记得提前在DisGeNET官网中注册一个帐号，随便一个国内邮箱都可以，然后完成设置：
## 调用API
disgenet_api_key <- get_disgenet_api_key(
email = "xxxx@126.com",
password = "******" )
Sys.setenv(DISGENET_API_KEY= disgenet_api_key)
下面列举几个常用的代码，可视化的形式就network，Piechart，DiseaseClass，Venn，Heatmap，ProteinClass，Barplot，Lollipop。与不同用途排列组合起来以及例图太多太多了，使用前可以参考官网文档，都有一一列举。
3.1 检索单一疾病相关基因
可以修改疾病代号，替换参数中的disease和vocabulary即可，这里以精神分裂症（D012559）为例
| disease | vocabulary |
| :---------:| :--: |
|D012559|——|
| 181500| OMIM |
| 295 | ICD9CM |
| C3362 | NCI |
|HP:0100753|HPO|
data4 <- disease2gene( disease = "181500", vocabulary = "OMIM",
database = "CURATED",
score = c(0.4,1 ) )
data4
# Object of class 'DataGeNET.DGN'
# . Search: single
# . Type: disease-gene
# . Database: CURATED
# . Score: 0.4-1
# . Term: 181500
# . Results: 227
3.2 多疾病联合
## 疾病列表
diseasesOfInterest <- c("C0036341", "C0002395", "C0030567","C0005586")
## 检索
data5 <- disease2gene(
disease = diseasesOfInterest,
database = "CURATED",
score =c(0.5,1),
verbose = TRUE )
## 可视化
plot( data5,
class = "Network",
prop = 1,
verbose = T)
# The network contains 154 nodes and 170 edges.
3.3 疾病富集
list_of_genes <- disease2gene(disease = "C0004352", database = "GENOMICS_ENGLAND")
list_of_genes <- list_of_genes@qresult$gene_symbol
res_enrich <-disease_enrichment( entities =list_of_genes, vocabulary = "HGNC",
database = "CURATED" )
table1 <- res_enrich@qresult[1:10, c("Description", "FDR", "Ratio", "BgRatio")]
head(table1)
# Description FDR Ratio BgRatio
# 5 Autistic Disorder 3.188823e-30 20/20 261/9703
# 143 Intellectual Disability 1.677768e-11 13/20 447/9703
# 91 Global developmental delay 2.796271e-07 7/20 133/9703
# 126 Neurodevelopmental Disorders 9.257204e-07 6/20 93/9703
# 124 Autism Spectrum Disorders 2.067698e-05 5/20 85/9703
# 64 Abnormal behavior 1.107414e-04 3/20 16/9703
4.总结
这个R包是DisGeNET配套的R包，比较适合新手，或者懒癌患者。和官网上下载的结果是一样的，不过会方便很多，基本上一行代码就能出表或者出结果了。缺点就是可调整的参数不多，因此可视化结果会重复。要进阶的小伙伴可以拿这个R包检索结果，自行整理data.frame自行可视化。
赶紧用起来吧～
