Sentieon性价比高75%，倚天ECS在基因测序场景的实践

基因组分析的背景

基因组测序分析是云超算中最常见的生物信息学应用场景，是大多数生命科学和医疗保健领域的重要组成部分，也是许多技术突破的关键。2022年对基因组学研究者来说是一个令人兴奋的年份，因为Illumina宣布将30X全基因组测序的成本降至每个基因组200美元，同时华大智造和其他平台也陆续推出了新的仪器。虽然这些平台为基因组数据生成提供了令人兴奋的新选择，但是由于平台特定的数据特性和大量生成的数据，它们也带来了数据分析方面的新挑战。

在分析大量基因组和外显子数据的高性能解决方案中，包括GPU和FPGA在内的异构硬件加速方案可以显著提高分析速度。然而，通用CPU的加速方案在分析效率、可及性和部署灵活度方面都表现得非常均衡，无论是快速周转需求（例如，在急诊科从单个患者基因组中预测不良药物反应）还是高吞吐量需求（例如，在肿瘤学实验室中分析来自不同患者的多个样本），都可以通过CPU得到满足。

基因组分析软件的选择

在基因组数据分析中，传统的流程GATK一直是评估变异位点准确性的标准。然而，由于它是用Java编写的，性能与速度并不出众。梅奥诊所和华大基因发表的多个文献表明，使用C++编写并针对现代向量CPU进行优化的Sentieon软件，在没有损失准确性的情况下速度明显优于GATK，越来越成为基因测序行业的主流选择。

多种计算实例在基因组分析场景的比较

生物信息学应用中，倚天CPU的性能表现如何？作为云计算芯片，其经济性如何？最佳性价比的运算资源应该如何配置？生信分析人员可能没有时间或经验在不同的计算平台上进行系统基准测试或计算分析成本。为了填补这些空白，本文将使用业界主流分析流程Sentieon DNAscope，通过在阿里云E-HPC平台上提供的最新ARM和x86实例上进行运行时间基准测试和云成本估算。

经过对多组WGS数据进行的基准测试和分析，发现各数据集都表现出了类似的运行时间和成本特征。为简化说明，本文将重点介绍使用Illumina NovaSeq系统测序的标准参考样本HG002的30x PCR-free建库测序数据集，并采用GRCh38作为参考基因组，包括GRCh38主要染色体和其他假染色体，但不包括ALT染色体或HLA基因。相比于上一代基因组GRCh37，GRCh38有显著改进，并已被人类遗传学界广泛采用。 在本次测试中，我们基于阿里云E-HPC平台同时向X86及ARM不同规格实例提交相同的WGS测序任务，以横向对比其性能及成本消耗。该基准测试流程以FASTQ文件作为输入，以VCF文件作为输出，其中包括比对、排序、去重、变异检测以及过滤等步骤。 通过测试，我们获得了如下的数据

总结

从测试结果看，倚天实例与同规格的7代x86实例相比，性价比优势最高达到了75%，相对于8代x86实例最常用的c8i及c8a，性价比也分别有27%和15%的优势，是云超算基因组测序分析场景客户降本增效的最佳选择。