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2024年09月

  • 09.03 09:34:31
    发表了文章 2024-09-03 09:34:31

    Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析

    CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失,方法是通过分析reads的深度信息,并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。

2024年08月

2024年07月

  • 07.25 10:03:28
    发表了文章 2024-07-25 10:03:28

    文献解读农业系列第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花,且在亚基因组间不平衡》

    该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角,对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
  • 07.16 15:57:40
    发表了文章 2024-07-16 15:57:40

    Sentieon | 应用教程:唯一分子标识符(UMI)

    **Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据,减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括:umi extract(提取UMI标签),bwa mem对齐,umi consensus(创建一致性分子),再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码,umi consensus生成共识Fastq,最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测,推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息,如组大小直方图和双工统计。**
  • 07.15 16:41:50
    发表了文章 2024-07-15 16:41:50

    Sentieon | 应用教程:Sentieon分布模式

    本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上;将其他流程(如TNseq®)进行分布遵循相同原则,因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间,以更快地生成结果;然而,这种分布也会带来一些额外的开销,使计算成本增加。

2024年05月

2023年08月

  • 发表了文章 2025-12-03

    毅硕HPC | 在HPC集群上优雅地使用conda

  • 发表了文章 2025-11-24

    毅硕HPC | Pritunl + ECS + Frp 搭建远程办公VPN

  • 发表了文章 2025-11-24

    Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势

  • 发表了文章 2025-11-18

    毅硕HPC | 配置SLURM作业队列优先级

  • 发表了文章 2025-11-06

    毅硕HPC | Rocky Linux 9 SLURM软件编译安装

  • 发表了文章 2025-10-30

    sentieon | 泛基因组分析流程详解

  • 发表了文章 2025-10-27

    毅硕HPC | HPC环境下的LDAP配置

  • 发表了文章 2025-09-25

    Sentieon | 小麦全基因组(WGS)分析流程

  • 发表了文章 2025-08-14

    Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征

  • 发表了文章 2025-08-06

    Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱

  • 发表了文章 2025-07-09

    Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征

  • 发表了文章 2025-07-03

    Sentieon项目文章 | 儿童罕见病队列研究:整合研究与临床基因组学计划

  • 发表了文章 2025-06-12

    Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

  • 发表了文章 2025-05-29

    Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

  • 发表了文章 2025-05-22

    文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

  • 发表了文章 2025-05-15

    文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

  • 发表了文章 2025-04-29

    文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics

  • 发表了文章 2025-04-24

    Sentieon软件发布V202503版本

  • 发表了文章 2025-04-17

    文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort

  • 发表了文章 2025-04-09

    文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness

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