基因组学是指对生物体所有基因进行基因组作图、核苷酸序列比对分析、基因定位及基因功能分析的一门学科,而基因测序则是针对基因组学研究的检测分析技术。基因组学所对应的研究主要包括结构基因组学和功能基因组学两个方面。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,一般以基因组测序为目的,得出生物样本的静态碱基序列,并构建生物体的基因图谱,一般基于高通量测序技术生成生物的碱基序列。
功能基因组学也称作后基因组学,基于结构基因组所提供的数据及信息,结合计算机科学,
同时对多个基因片段进行系统性的分析研究,主要研究内容包括:基因突变检测(SNP,
InDel)、基因表达分析及基因功能发现等。
基因测序的业务流程主要包括样本上机(测序仪)、测序文件生成、基因序列比对及结果分析(计算机),并将结果数据及报告交付至各科研医疗机构。其中,基因序列比对及分析环节极为耗时,涉及大量的生信领域专业软件,计算资源的算力性能及方案优化对生信研发效率起着至关重要的作用。