【云栖大会】基因行业陷入“怪圈”,数据存储成本竟然超过检测成本

简介: 一个人的全基因组检测和分析过程中产生的数据量就需要用TB为单位进行计算。如此大量的数据,其传输有时甚至需要通过快递硬盘的方式进行。因此金鑫预测,在未来,基因数据的储存成本将超过基因测序成本。

本文转载自 程序猿 记者:大文 原文链接


2016杭州·云栖大会正在杭州云栖小镇召开。昨天的会程中,基因计算专场引发了大量关注和讨论。

基因一词来自希腊语,意思为“生”。它通过指导蛋白质的合成来表现所携带的遗传信息,从而控制生物个体的差异表现。2003年完成的人类基因组计划通过测定组成人类染色体的30亿个碱基对形成的核苷酸序列,绘制了人类基因组图谱,试图破译人类遗传信息,为人类探索自身的奥秘迈出了重要一步。

在踏出这重要一步的13年之后,基因计算技术已经实现了初步的应用,引领着生物医学领域进入了大数据时代。越来越多的基因功能被解读成功,数千种基因相关疾病被发现,数百种基因相关疾病已开发出相应的药物及治疗方法。

目前,基因检测的技术已渐成熟,所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外,甚至能依据数据库的内容,经数字化统计方式,预测尚未发生疾病的风险。

著名演员安吉丽娜朱莉在接受基因检测后被发现有87%和50%的几率罹患乳腺癌和卵巢癌,随后在2013年和2015年接受了预防性乳腺、卵巢及输卵管切除。在消息引起轰动之余,也让全世界都注意到了基因检测技术。除了预防疾病之外,基因检测技术还可以应用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源、先天体质分析等方面。

随着基因测序技术的发展,基因测序的成本大幅度降低。10年前,基因测序成本约为几十亿美金;5年前全基因测序的费用已经降到了十万美金;到今年,基因测序成本进一步降低,6月,华大基因发布的新基因测序解决方案甚至能将成本控制在人民币千元以下。

成本的降低带来了市场的繁荣。据BBC RESERCH预计,未来几年内,基因测序市场依旧会保持快速增长,2018年将达到117亿美元,年复合增长率为21.1%。

作为精准医疗的重要一环,基因测序也受到了国家政策的大力扶持。去年3月,科技部提出了中国精准医疗计划,预计到2030年前,我国将在精准医疗领域投入600亿元。

但是在飞速发展的同时,也暴露出一些问题:

一方面,国内基因测序行业上游,技术门槛较高的基因测序设备耗材依然由国外企业主导,国内的基因测序企业主要集中在产业链的中下游测序服务业;

另一方面,对基因数据的应用也缺乏创新,集中在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗方面,无法最大限度的发挥基因大数据的潜力,实现真正的精准医疗。

14日进行的云栖大会《基因计算专场》中,华大基因大数据总监金鑫、WeGene创始人陈钢、安诺优达科学家杨吉涛、中科晶云科技CEO赵屹、阿里云生命云产品经理林河山、英特尔精准医疗与生命科学创新业务总监李健等行业专家就以上这些问题进行了讨论。

华大基因大数据总监金鑫在演讲中表示,目前国内基因大数据发展受到硬件设施条件局限较大,其中主要包括基因测序仪、计算硬件和储存硬件。基因测序仪制造有很高的技术壁垒,国外公司依靠技术优势获得了大量市场份额。不打破这种垄断就无法控制基因测序的成本。

目前,全世界只有中国和美国,共三家公司可以对基因测序仪进行量产,其中就包括中国的华大基因。

计算硬件方面,对于海量基因数据的处理需要计算性能非常强大的计算机,甚至超级计算机,但对于企业来说,超级计算机的成本无疑太高了。

储存硬件方面,随着基因测序技术的发展,基因数据获取成本大幅度降低,但存储获得的数据成本就成为了基因计算行业面临的首要问题之一。

一个人的全基因组检测和分析过程中产生的数据量就需要用TB为单位进行计算。如此大量的数据,其传输有时甚至需要通过快递硬盘的方式进行。因此金鑫预测,在未来,基因数据的储存成本将超过基因测序成本。

要解决这些问题,金鑫认为,云技术是未来基因大数据发展的关键。

WeGene创始人陈钢赞同了金鑫的观点。他认为,基因检测实际上是存在局限性的,包括:

1、检测结果不能用于临床诊断;

2、基因不是影响人身体状态的唯一因素;

3、基因检测也不能做到真正的全面。

但他同时指出,这些局限性都是可以通过增加基因数据挖掘的参与人数来解决的。

他创办的基于云技术的WeGene开放平台通过开放RESTful API,允许开发者对用户的基因数据进行使用和解读,促进对基因数据的挖掘,从而发挥基因大数据的潜力。

英特尔精准医疗与生命科学创新业务总监李健则认为,云技术带来的基因数据的整合利用是提高基因计算应用水平的关键。

他认为,目前对基因数据的开放和分享依然存在众多障碍和顾虑,同时缺乏多数据来源的联合分析手段。他在演讲中表示,目前依然有96%的医疗数据在科研和医疗机构没有得到有效的发掘和利用,而云技术能够很好的整合这些数据,从而发挥数据的最大价值。

他还表示,英特尔将在2020年前,依托基因测序技术和云技术实现精准的药物治疗和临床干预。

“基因+大数据”已经开始从根本上改变医疗行业。随着依托于云技术的大数据应用进一步发展,这样的变革不仅仅是在医疗行业,而是在方方面面深刻地改变着我们的生活。

在这个数据爆炸的年代,我们都将是这场变革的见证者和参与者。


感谢 程序猿 对2016杭州云栖大会的精彩报道!
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