1.CMplot
1.1 CMplot介绍
CMplot：https://github.com/YinLiLin/CMplot
这是一个做全基因组对SNP可视化神器了，尹立林教授写的R包。主打两个功能，曼哈顿图（Manhattan plots）和QQ图（Quantile-Quantile plots）
- 曼哈顿图：用于展示 GWAS 分析的结果，其中每个点代表一个单核苷酸多态性（SNP），点的位置表示 SNP 在基因组中的位置，而点的高度则表示该 SNP 与研究性状的关联强度（通常用 -log10(p-value) 表示）。
- QQ图：用于检查数据的分布是否符合期望的分布（通常是正态分布）。在遗传学研究中，QQ图可以用来检测数据中是否存在过度的分散或聚集，这可能是由群体结构、样本大小或其他因素引起的。
1.2 CMplot-DEMO
安装R包，及加载数据
install.packages("CMplot") library("CMplot") # github最新版本 source("https://raw.githubusercontent.com/YinLiLin/CMplot/master/R/CMplot.r")
常见的SNP密度图：
CMplot(pig60K,plot.type="d",bin.size=1e6,chr.den.col=c("#7CC767", "#088247", "black"),file="pdf",file.name="",dpi=300, main="illumilla_60K",file.output=TRUE,verbose=TRUE,width=9,height=6)
环状曼哈顿图：
CMplot(pig60K,type="p",plot.type="c",chr.labels=paste("Chr",c(1:18,"X","Y"),sep=""),r=0.4,cir.axis=TRUE, outward=FALSE,cir.axis.col="black",cir.chr.h=1.3,chr.den.col="black",file="pdf", file.name="",dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE,width=10,height=10)
矩阵曼哈顿图：
CMplot(pig60K, plot.type="m", LOG10=TRUE, ylim=NULL, threshold=c(1e-6,1e-4),threshold.lty=c(1,2), threshold.lwd=c(1,1), threshold.col=c("black","grey"), amplify=TRUE,bin.size=1e6, chr.den.col=c("#7CC767", "#088247", "black"),signal.col=c("#D20A13","#223D6C"),signal.cex=c(1.5,1.5), signal.pch=c(19,19),file="jpg",file.name="",dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE, width=14,height=6)
单条染色体可视化：
CMplot(pig60K[pig60K$Chromosome==13, ], plot.type="m",LOG10=TRUE,col=c("grey60"),highlight=SNPs, highlight.col="darkgreen",highlight.cex=1,highlight.pch=19,file="jpg",file.name="", threshold=c(1e-6,1e-4),threshold.lty=c(1,2),threshold.lwd=c(1,2), width=9,height=6, threshold.col=c("red","blue"),amplify=FALSE,dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE)
标出指定基因/SNP：
SNPs <- pig60K[pig60K[,5] < (0.05 / nrow(pig60K)), 1] genes <- paste("GENE", 1:length(SNPs), sep="_") set.seed(666666) CMplot(pig60K[,c(1:3,5)], plot.type="m",LOG10=TRUE,col=c("grey30","grey60"),highlight=SNPs, highlight.col=rep(c("yellow","red"),length=length(SNPs)),highlight.cex=1, highlight.text=genes, highlight.text.col=rep("darkgreen",length(SNPs)),threshold=0.05/nrow(pig60K),threshold.lty=2, amplify=FALSE,file="jpg",file.name="",dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE,width=14,height=6)
多重曼哈顿图：
CMplot(pig60K, plot.type="m",multraits=TRUE,threshold=c(1e-6,1e-4),threshold.lty=c(1,2), threshold.lwd=c(1,1), threshold.col=c("black","grey"), amplify=TRUE,bin.size=1e6, chr.den.col=c("darkgreen", "yellow", "red"), signal.col=c("red","green"), signal.cex=1, file="jpg",file.name="",dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE, points.alpha=100,legend.ncol=1, legend.pos="left")
QQ图：
CMplot(pig60K,plot.type="q",box=FALSE,file="jpg",file.name="",dpi=300, conf.int=TRUE,conf.int.col=NULL,threshold.col="red",threshold.lty=2, file.output=TRUE,verbose=TRUE,width=5,height=5)
多组QQ图：
CMplot(pig60K,plot.type="q",col=c("dodgerblue1", "olivedrab3", "darkgoldenrod1"),multraits=TRUE, threshold=1e-6,ylab.pos=2,signal.pch=c(19,6,4),signal.cex=1.2,signal.col="red", conf.int=TRUE,box=FALSE,axis.cex=1,file="jpg",file.name="",dpi=300,file.output=TRUE, verbose=TRUE,ylim=c(0,8),width=5,height=5)
1.3 CMplot参数
- Pmap：数据框，至少四列。第一列是SNP的名称，第二列是SNP的染色体，第三列是SNP的位置，剩余的列是每个性状的P值（每个性状占据一列）。
- col：向量或矩阵，如果是向量，则每个圈使用相同的颜色，表示相同染色体使用相同颜色；如果是矩阵，则每行是一个圈（性状），列是用户想要使用的不同颜色，缺失值可以用NA替换。
- pch：点的类型，与中的"pch"相同。
- band：染色体之间的间隔，默认为1。
- cir.band：圈之间的间隔，默认为1。
- H：每个圈的高度，每个圈代表一个性状，默认为1。
- ylim：Y轴的范围。
- cex.axis：X轴数字和标签的大小。
- plot.type：要绘制的图表类型，可以是"c"、"m"、"q"或"b"。
- multracks：是否将曼哈顿图绘制在多个轨道上。
- cex：点的大小。
- r：圆的半径。
- xlab：X轴标签。
- ylab：Y轴标签。
- xaxs：X轴刻度样式。
- yaxs：Y轴刻度样式。
- outward：是否将点从内向外绘制。
- threshold：显著性水平。
- threshold.col：阈值水平线的颜色。
- threshold.lwd：阈值水平线的宽度。
- threshold.lty：阈值水平线的类型。
- amplify：是否突出显示显著点。
- signal.cex：显著点的大小。
- signal.pch：显著点的形状。
- signal.col：显著点的颜色。
- cir.chr：是否绘制染色体边界。
- cir.chr.h：边界的宽度。
- cir.chr.col：边界的颜色。
- chr.labels：圆形曼哈顿图中染色体的标签。
- cir.legend：是否添加每个圈的图例。
- cir.legend.cex：图例中数字的大小。
- cir.legend.col：图例轴的颜色。
- LOG10：是否将P值转换为log10(P值)。
- box：是否在曼哈顿图周围绘制边框。
- conf.int：是否在Q-Q图上绘制置信区间。
- conf.int.col：置信区间的颜色。
- plot0：是否绘制染色体编号为0的染色体。
- file.output：是否输出图表结果。
- file：输出的文件格式，可以是"jpg"、"pdf"或"tiff"。
- dpi：.jpg和.tiff文件的像素密度，默认为300。
2.rMVP
2.1 rMVP介绍
Github：https://github.com/xiaolei-lab/rMVP
这也是一个做全基因组可视化的R包，同课题组开发，CMplot被集成进来了，特点是并行和算法优化。
- rMVP 支持包括常见的单变量线性/混合线性模型（如 MLM、GLM）以及更先进的GWAS方法，，比如 FarmCPU、SUPER等。
- 高效的内存和计算管理，针对大规模数据集设计，rMVP 优化了内存使用和计算速度，可以有效处理包含数百万个标记的大型基因组数据集。
- 多种基因组选择算法，提供了包括最佳线性无偏预测（BLUP）、贝叶斯方法等多种基因组选择算法，帮助研究人员评估和选择优良性状。
2.2 rMVP-DEMO
曼哈顿图和QQ图总的来说大同小异，多了个PCA和柱状图，毕竟亮点还是在处理大数据并行。
MVP.Hist(phe=phenotype, file.type="jpg", breakNum=18, dpi=300)
pca <- attach.big.matrix("mvp.pc.desc")[, 1:3] #pca <- prcomp(t(as.matrix(genotype)))$x[, 1:3] MVP.PCAplot(PCA=pca, Ncluster=3, class=NULL, col=c("red", "green", "yellow"), file.type="jpg")
2.3 rMVP参数
MVP 包中包含三种模型：广义线性模型（GLM）、混合线性模型（MLM）和 FarmCPU。
- phe, 表型数据
- geno, 基因型数据
- map, 坐标数据
- K, 关系矩阵
- CV.GLM, 在 GLM 中添加的协变量
- CV.MLM, 在 MLM 中添加的协变量
- CV.FarmCPU, 在 FarmCPU 中添加的协变量
- nPC.GLM, 在 GLM 中添加的主成分的前几列数目
- nPC.MLM, 在 MLM 中添加的主成分的前几列数目
- nPC.FarmCPU, 在 FarmCPU 中添加的主成分的前几列数目
- priority, 在计算基因组关系矩阵时选择“速度”或“内存”
- ncpus, 用于并行计算的 CPU 数目，如果未设置，默认使用所有 CPU
- vc.method, 方差成分分析的方法，有三种方法可用：“BRENT”、“EMMA”和“HE”
- maxLoop, 仅适用于 FarmCPU 的参数，FarmCPU 允许的最大迭代次数
- method.bin, 仅适用于 FarmCPU 的参数，有两个选项：“static”和“FaST-LMM”
- permutation.threshold, 如果为 TRUE，将在曼哈顿图中使用置换阈值。表型数据会被置换以打破与基因型的关系。该实验会重复多次。记录所有实验的最小 P 值向量，并建议使用该向量的 95% 分位数作为显著阈值
- permutation.rep, 置换重复次数，仅在 permutation.threshold 为 TRUE 时使用
- threshold, 0.05/标记大小，曼哈顿图上的截止线
- method, 关联测试的模型，MVP 中可用的三种模型是“GLM”、“MLM”和“FarmCPU”，可选择一种、两种或三种模型进行关联测试
- file.output, 布尔值或字符串向量。如果为 TRUE，输出所有类型的文件。如果为 FALSE，则不输出文件。对于字符串向量，可用值为 c("pmap", "pmap.signal", "plot", "log")。其中，pmap 代表所有 SNP P 值文件，pmap.signal 代表显著 SNP 文件，Plot 代表可视化结果，log 代表日志文件。
