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发表了文章 2025-04-29
文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics
该研究首次在染色体水平解析了貉的基因组特征，揭示了其生态入侵的分子机制，为入侵物种防控提供了靶点。此外，貉作为人兽共患病宿主，其免疫基因的解析对公共卫生风险评估具有重要价值。未来需结合全球种群样本，进一步探究入侵后的快速适应性进化规律。
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发表了文章 2025-01-15
文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model
研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
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发表了文章 2024-12-16
犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证
这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
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发表了文章 2024-12-12
文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline
Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
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发表了文章 2024-12-04
文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort
该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。
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发表了文章 2024-11-12
文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
在这项研究中，研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。
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发表了文章 2024-11-07
Sentieon软件快速入门指南
Sentieon为纯CPU计算加速软件，完全适配主流CPU计算架构：Intel、AMD、海光等X86架构CPU，华为鲲鹏、阿里倚天等ARM架构CPU。可灵活部署在实验室单机工作站、HPC集群、超算中心和云计算中心，保持同一套流程下不同规模数据计算结果的一致性。Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
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发表了文章 2024-10-24
「毅硕|生信教程」 micromamba：mamba的C++实现，超越conda
还在为生信软件的安装配置而烦恼？micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署）帮你解决！
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发表了文章 2024-10-15
文献讨论-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)
关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus) 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装 该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。
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发表了文章 2024-10-09
文献解读- Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens
这项研究展示了ADXS-NEO新抗原癌症疫苗在克服癌症免疫治疗两大主要挑战方面的潜力。通过使用临床前小鼠肿瘤模型，研究证实ADXS-NEO能够产生强大的新抗原特异性T细胞反应，并将"冷"肿瘤微环境转变为"热"。作为一种基因工程改造的单核细胞李斯特菌疫苗，ADXS-NEO每个构建可靠定多达40个潜在新抗原，在MC38肿瘤模型中引发强大T细胞反应。系统给药后，它能驱动促炎性先天和适应性免疫，减弱肿瘤内的免疫抑制细胞（如调节性T细胞、髓系来源抑制细胞和M2型肿瘤相关巨噬细胞），同时产生效应αβ/γδ肿瘤浸润T细胞和M1型巨噬细胞。
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发表了文章 2024-09-11
文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava
PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
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发表了文章 2024-09-03
Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
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发表了文章 2024-08-28
文献解读-《Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut》
研究表明栽培板栗种子的发芽率受到自然选择和人工选择等多种因素的影响，且提出了板栗种子萌发调控机制的可能工作模型。这些发现将有助于提高坚硬种子的发芽率，并为其他坚硬种子萌发提供见解。
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发表了文章 2024-07-16
Sentieon | 应用教程：唯一分子标识符(UMI)
**Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据，减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括：umi extract（提取UMI标签），bwa mem对齐，umi consensus（创建一致性分子），再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码，umi consensus生成共识Fastq，最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测，推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息，如组大小直方图和双工统计。**
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发表了文章 2024-07-15
Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式
本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。
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发表了文章 2024-04-22
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第四十一期
**多组学研究揭示人类前额皮质发育中的遗传变化与转录组协调，文章发表于2020年《Cell Reports》，利用Sentieon软件分析全基因组和RNA测序数据，发现约12,000个基因表达在协调的胎儿晚期转变中变化，关联神经精神疾病。另一研究对比了EGFR生物标志物检测方法对胶质母细胞瘤精准医疗的影响， Sentieon软件同样用于变异检测，强调了检测方法的一致性和比较的重要性。Sentieon是高效精准的基因变异检测软件，广泛应用在多个生命科学领域。**
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第三十期
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第三十期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第二十二期
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第二十二期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第十八期
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第十八期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Gene Editing-第二十八期
Sentieon | 每周文献-Gene Editing-第二十八期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第二十期
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第二十期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第二十一期
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第二十一期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第二十九期
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing-第二十九期
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发表了文章 2024-01-19
Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing-第十四期
Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing-第十四期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Agrigenomics-第二十六期
Sentieon | 每周文献-Agrigenomics-第二十六期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第三十一期
Sentieon | 每周文献-Multi-omics-第三十一期
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发表了文章 2024-02-24
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第十九期
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study-第十九期
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发表了文章 2023-08-25
Sentieon | 应用教程: TNscope®使用机器学习模型进行有匹配正常样本的体细胞变异发现
Sentieon | 应用教程: TNscope®使用机器学习模型进行有匹配正常样本的体细胞变异发现
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发表了文章 2023-08-25
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第十一期
Sentieon | 每周文献-Clinical Trial-第十一期
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第十期
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy-第十期
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon | 每周文献-Multi-omics（多组学）-第九期
Sentieon | 每周文献-Multi-omics（多组学）-第九期
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon | 应用教程: 关于读段组的建议
Sentieon | 应用教程: 关于读段组的建议
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study（基准与方法研究）-第八期
Sentieon | 每周文献-Benchmark and Method Study（基准与方法研究）-第八期
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon｜应用教程：利用Sentieon Python API引擎为自研算法加速
Sentieon｜应用教程：利用Sentieon Python API引擎为自研算法加速
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期
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发表了文章 2023-08-22
使用Sentieon加速甲基化WGBS数据分析
使用Sentieon加速甲基化WGBS数据分析
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发表了文章 2023-08-22
靶向RNA-seq全面解决方案和加速分析，只看这篇就够了！
靶向RNA-seq全面解决方案和加速分析，只看这篇就够了！
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发表了文章 2023-08-22
Hap-eval：Sentieon开源的多测序平台SV精度评估工具
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发表了文章 2023-08-22
基因组大数据计算: CPU和GPU加速方案深度评测
基因组大数据计算: CPU和GPU加速方案深度评测
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发表了文章 2023-08-22
Sentieon DNAscope：适配多测序平台数据的快速精准分析流程
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发表了文章 2023-08-18
DNAscope白皮书: 基于机器学习的高精度胚系变异检测流程
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发表了文章 2023-08-18
生命数字化时代来临：全基因组计算成本不到1美元
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发表了文章 2023-08-18
License二次验证机制：管理公共集群上的Sentieon授权资源
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发表了文章 2023-08-18
PrecisionFDA：多组学样本错标校正挑战赛
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发表了文章 2023-08-18
Sentieon数据质控QC模块介绍
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发表了文章 2023-08-18
Sentieon软件应用之公共卫生机构
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发表了文章 2023-08-18
Sentieon发布RNAseq加速分析方案
Sentieon发布RNAseq加速分析方案
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发表了文章 2023-08-18
提升UMI分析精度和计算效率：Sentieon UMI分子标记处理模块
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发表了文章 2023-08-18
Alamut Visual-综合基因浏览器，比jdbrower上手快，使用简单
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发表了文章 2023-08-17
Sentieon | 每周文献-Liquid Biopsy（液体活检）-第十期
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2025-08-14
Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征
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2025-08-06
Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱
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2025-07-09
Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征
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2025-07-03
Sentieon项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划
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2025-06-12
Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用
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2025-05-29
Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本
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2025-05-22
文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集
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发表了文章
2025-05-15
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads
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发表了文章
2025-04-29
文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics
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2025-04-24
Sentieon软件发布V202503版本
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2025-04-17
文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort
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2025-04-09
文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness
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2025-03-26
文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher viral loads
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2025-03-14
文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in Geese
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2025-03-05
文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its Biological Characteristics and Evolution
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2025-02-26
文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patient-Derived Xenograft Models
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2025-02-20
文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome Maintenance Protein 2
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2025-02-14
文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics
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2025-02-07
文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened (SMO)
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2025-01-22
文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders
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