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2025年08月

• 08.14 14:50:04
  发表了文章 2025-08-14 14:50:04

  Sentieon 项目文章 | 一例中国男童及139例Pearson综合征患者的临床和遗传特征

  皮尔逊综合征(Pearson Syndrome，PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病，主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病，以难治性贫血为主要表现，并逐渐累及多个器官系统。由于PS多为散发病例，临床表型复杂多样，且缺乏大样本的系统性研究，给临床诊断和治疗带来挑战。 为此，研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测，通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确了患者的遗传学病因，并分析了突变与临床表型的关联。通过文献检索收集139例PS病例资料，系统总结了该疾病的临床表现谱系和遗传特征。
• 08.06 16:08:32
  发表了文章 2025-08-06 16:08:32

  Sentieon 项目文章 | 偏远社区原住民澳大利亚人的血型基因组图谱

  提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。 为此，为解决这一问题，首次采用基于全基因组测序的RBCeq算法，对457例提维岛民样本进行了系统性血型分析。通过1000基因组计划第三阶段(1KGP3)与数据比对，结合主成分分析、群体遗传结构解析系统描绘了该群体的血型基因组特征。 研究发现提维人群具有显著的血型特异性：O型血比例高达81.18%，A2亚型极罕见，存在独特的RHD变异(如DIII type4频率1.75%)，同时观察到Do(a+b-)表型高发和Fy(a-b+)表型低发。

2025年07月

• 07.09 11:31:34
  发表了文章 2025-07-09 11:31:34

  Sentieon 项目文章 | 通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征

  血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性，如易受核基因组线粒体插入序列干扰、检测范围有限等问题。 虽然全基因组测序可能克服这些局限，但血浆中mtDNA含量过低难以达到理想测序深度。 为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法，结合WGS和生物信息学分析，旨在实现对血浆mtDNA的准确定量、片段分布分析、序列来源识别及变异检测。并在四名重度创伤患者的血浆样本中进行了验证，为血浆mtDNA的深入研究提供了新的技术手段。
• 07.03 14:23:46
  发表了文章 2025-07-03 14:23:46

  Sentieon项目文章 | 儿童罕见病队列研究：整合研究与临床基因组学计划

  不同的研究方案和各异的临床及研究制度下收集的基因组数据存在的区别，因此创建协调统一的数据库是有益的，尤其在儿科罕见疾病领域。且能解决研究型医院在研究和临床实践时面临诸多的挑战，能满足不同环境的独特要求和目标，包括众多利益相关者的需求。 为此研究团队使用通过设计、样本收集、基因测序、表现分析和数据处理等方法创建了一个共享的GORdb数据库。在此过程中Sentieon被用于读取比对、深度计算、重新比对、重校准和变异检测。 数据库目前共计8516个外显子组和112个基因组数据，在168个基因中识别出253个重要变异，在29个基因中发现43个变异体的临床确认。

2025年06月

• 06.12 16:46:17
  发表了文章 2025-06-12 16:46:17

  Sentieon 项目文章 | 长读长基因组测序在神经发育障碍分子诊断中的应用

  神经发育障碍（NDDs）困扰着全球1-3%的儿童。截止文章发表（2021），WGS和WES仍被认为是临床诊断和NDDs病因研究的强大工具。由于短读长测序技术仍难以明辨某些类型的变异，仍有大量NDDs病例仍无法找到具体的遗传变异原因。 研究团队使用Pacific Biosciences开发的(CCS/HiFi)技术检测并分析了6个NDD病例，成功在一个病例中发现CDKL5基因的L1介导插入；在另一个病例中发现多个可能影响7个蛋白质编码基因的结构变异。在检测过程中展示了CCS在低可映射区域覆盖度、重复区域分析以及变异检测方面的优势。由此证明CCS显著提高罕见遗传病相关变异的检测成功率。

2025年05月

• 05.29 17:18:17
  发表了文章 2025-05-29 17:18:17

  Sentieon 项目文章 | 社区努力识别和纠正蛋白质基因组研究中标签错误的样本

  研究展示了COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。
• 05.22 10:21:58
  发表了文章 2025-05-22 10:21:58

  文献解读-使用 Sentieon ctDNA 分析管道高精度、高效地处理 UMI 数据集

  在大多数测试数据集中，与其他分析流程相比，Sentieon ctDNA流程表现出更优的召回率和精确度，卓越的性能主要归功于共识序列生成工具中使用的复杂统计模型，以及Sentieon TNscope提供的高精度体细胞变异检测。除了更高的准确性外，Sentieon ctDNA流程的运行速度也远快于其他流程，能够及时处理大面板的高深度测序数据。
• 05.15 10:12:30
  发表了文章 2025-05-15 10:12:30

  文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

  DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破

2025年04月

• 04.29 17:09:42
  发表了文章 2025-04-29 17:09:42

  文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary characteristics

  该研究首次在染色体水平解析了貉的基因组特征，揭示了其生态入侵的分子机制，为入侵物种防控提供了靶点。此外，貉作为人兽共患病宿主，其免疫基因的解析对公共卫生风险评估具有重要价值。未来需结合全球种群样本，进一步探究入侵后的快速适应性进化规律。
• 04.24 14:10:47
  发表了文章 2025-04-24 14:10:47

  Sentieon软件发布V202503版本

  Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布v202503版本。本文详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。
• 04.17 15:23:51
  发表了文章 2025-04-17 15:23:51

  文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort

  研究团队通过结合多组学分析和人工智能方法，在排除年龄和基础疾病等混淆因素的年轻患者队列中，成功揭示了COVID-19重症患者的分子特征。
• 04.09 15:06:36
  发表了文章 2025-04-09 15:06:36

  文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hypertrophic cardiomyopathy and skeletal muscle weakness

  研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源（Gaa c.1826dupA）的庞贝病小鼠模型，更精准模拟人类IOPD的病理特征，为疾病机制研究和个性化治疗策略开发提供了重要工具。

2025年03月

• 03.26 10:39:57
  发表了文章 2025-03-26 10:39:57

  文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher viral loads

  研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制，为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定，也为后续变异株的监测和预警提供了重要参考。
• 03.14 14:42:03
  发表了文章 2025-03-14 14:42:03

  文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in Geese

  研究表明，兴国灰鹅喙长性状是一个由多基因控制的复杂性状，其中4号染色体19Mb附近的基因群在调控网络中发挥核心作用。特别是LGI2通过介导ADAM蛋白与Wnt信号通路的互作调控神经嵴细胞分化，SEPSECS通过硒蛋白合成影响神经元发育，而TAPT1、DHX15等基因则通过RNA剪接、细胞周期调控影响颅面骨骼发育。
• 03.05 10:59:28
  发表了文章 2025-03-05 10:59:28

  文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its Biological Characteristics and Evolution

  这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。

2025年02月

• 02.26 17:50:29
  发表了文章 2025-02-26 17:50:29

  文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patient-Derived Xenograft Models

  研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。
• 02.20 11:04:08
  发表了文章 2025-02-20 11:04:08

  文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome Maintenance Protein 2

  研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。
• 02.14 16:57:56
  发表了文章 2025-02-14 16:57:56

  文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

  研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成员提供医疗监测和遗传咨询，为SUDP的预防和干预策略提供了新的思路和方向。
• 02.07 16:35:42
  发表了文章 2025-02-07 16:35:42

  文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened (SMO)

  本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识。

  

2025年01月

• 01.22 17:00:03
  发表了文章 2025-01-22 17:00:03

  文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders

  研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
• 01.15 10:48:55
  发表了文章 2025-01-15 10:48:55

  文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model

  研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。
• 01.10 11:23:44
  发表了文章 2025-01-10 11:23:44

  文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health system in the USA: a retrospective cohort study

  这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。虽然疫苗对感染的保护作用随时间有所减弱，特别是对Delta变种，但对住院的保护在研究期间仍保持稳定。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
• 01.02 17:12:07
  发表了文章 2025-01-02 17:12:07

  文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assessment in Non-Small-Cell Lung Cancer

  文章讨论了肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性。研究组呼吁建立准确、可重复的TMB评估标准，以促进其在临床实践中的应用。

2024年12月

• 12.16 17:43:43
  发表了文章 2024-12-16 17:43:43

  犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

  这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
• 12.12 13:43:24
  发表了文章 2024-12-12 13:43:24

  文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

  Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
• 12.04 17:50:58
  发表了文章 2024-12-04 17:50:58

  文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort

  该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。因此，从完全不同的人口统计学和人群角度，为理解这种罕见的心肌病增加了一个新的维度。

2024年11月

• 11.27 10:53:38
  发表了文章 2024-11-27 10:53:38

  文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity and Tissue Specificity of COVID-19 Patients

  这项研究展示了 cfDNA 分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了 cfDNA 作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
• 11.12 17:05:46
  发表了文章 2024-11-12 17:05:46

  文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

  在这项研究中，研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。

  
• 11.07 11:19:57
  发表了文章 2024-11-07 11:19:57

  Sentieon软件快速入门指南

  Sentieon为纯CPU计算加速软件，完全适配主流CPU计算架构：Intel、AMD、海光等X86架构CPU，华为鲲鹏、阿里倚天等ARM架构CPU。可灵活部署在实验室单机工作站、HPC集群、超算中心和云计算中心，保持同一套流程下不同规模数据计算结果的一致性。Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

  

2024年10月

• 10.28 15:09:18
  发表了文章 2024-10-28 15:09:18

  文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

  PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。

  
• 10.24 17:15:14
  发表了文章 2024-10-24 17:15:14

  「毅硕|生信教程」 micromamba：mamba的C++实现，超越conda

  还在为生信软件的安装配置而烦恼？micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署）帮你解决！
• 10.15 15:19:00
  发表了文章 2024-10-15 15:19:00

  文献讨论-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

  关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus) 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装 该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。
• 10.09 10:37:37
  发表了文章 2024-10-09 10:37:37

  文献解读-​ ​Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens

  这项研究展示了ADXS-NEO新抗原癌症疫苗在克服癌症免疫治疗两大主要挑战方面的潜力。通过使用临床前小鼠肿瘤模型，研究证实ADXS-NEO能够产生强大的新抗原特异性T细胞反应，并将"冷"肿瘤微环境转变为"热"。作为一种基因工程改造的单核细胞李斯特菌疫苗，ADXS-NEO每个构建可靠定多达40个潜在新抗原，在MC38肿瘤模型中引发强大T细胞反应。系统给药后，它能驱动促炎性先天和适应性免疫，减弱肿瘤内的免疫抑制细胞（如调节性T细胞、髓系来源抑制细胞和M2型肿瘤相关巨噬细胞），同时产生效应αβ/γδ肿瘤浸润T细胞和M1型巨噬细胞。

2024年09月

• 09.24 16:31:23
  发表了文章 2024-09-24 16:31:23

  文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency

  Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency，大panel二代测序的一致性和重复性：对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估

  
• 09.19 14:13:05
  发表了文章 2024-09-19 14:13:05

  文献解读 -Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies

  研究者对病毒突变谱进行了分析，为遗传指纹提供了基础。该研究将泛基因组分析与有针对性的深度测序SARS-CoV-2临床样本联系起来，确定了个体患者体内发生的准物种突变，并与超过70,000种其他菌株相比确定了它们的一般患病率。对这些遗传指纹的分析可以提供一种进行分子接触追踪的方法。

  
• 09.11 16:52:55
  发表了文章 2024-09-11 16:52:55

  文献解读-The trans-omics landscape of COVID-19

  研究展示了从无症状到危重症的大量 COVID-19 患者中血液样本的跨组学景观，提供了与COVID-19相关的新见解和治疗靶点，以及破译COVID-19及其潜在机制的宝贵线索。

  
• 09.11 16:36:27
  发表了文章 2024-09-11 16:36:27

  文献解读-Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava

  PHG是一种将基因组简化为一组单倍型的方法。这种方法可用于从稀疏的基因分型信息中预测杂合子物种中的全基因组单倍型。它的高精度，特别是在稀有等位基因中，在非常低的测序深度下，使其成为一种潜在的强大插补工具。
• 09.03 09:34:31
  发表了文章 2024-09-03 09:34:31

  Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析

  CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。

2024年08月

• 08.28 10:51:46
  发表了文章 2024-08-28 10:51:46

  文献解读-《Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut》

  研究表明栽培板栗种子的发芽率受到自然选择和人工选择等多种因素的影响，且提出了板栗种子萌发调控机制的可能工作模型。这些发现将有助于提高坚硬种子的发芽率，并为其他坚硬种子萌发提供见解。

2024年07月

• 07.25 10:03:28
  发表了文章 2024-07-25 10:03:28

  文献解读农业系列第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡》

  该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角，对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
• 07.16 15:57:40
  发表了文章 2024-07-16 15:57:40

  Sentieon | 应用教程：唯一分子标识符(UMI)

  **Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据，减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括：umi extract（提取UMI标签），bwa mem对齐，umi consensus（创建一致性分子），再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码，umi consensus生成共识Fastq，最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测，推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息，如组大小直方图和双工统计。**
• 07.15 16:41:50
  发表了文章 2024-07-15 16:41:50

  Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式

  本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。