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2025年03月

2025年02月

2025年01月

2024年12月

2024年11月

  • 11.27 10:53:38
    发表了文章 2024-11-27 10:53:38

    文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity and Tissue Specificity of COVID-19 Patients

    这项研究展示了 cfDNA 分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了 cfDNA 作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
  • 11.12 17:05:46
    发表了文章 2024-11-12 17:05:46

    文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

    在这项研究中，研究组证明了DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性。DNAscope结合了GATK's HaplotypeCaller中使用的成熟数学和统计模型，以及用于变异基因型分析的机器学习方法，在保持计算效率的同时实现了卓越的准确性。
  • 11.07 11:19:57
    发表了文章 2024-11-07 11:19:57

    Sentieon软件快速入门指南

    Sentieon为纯CPU计算加速软件，完全适配主流CPU计算架构：Intel、AMD、海光等X86架构CPU，华为鲲鹏、阿里倚天等ARM架构CPU。可灵活部署在实验室单机工作站、HPC集群、超算中心和云计算中心，保持同一套流程下不同规模数据计算结果的一致性。Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。

2024年10月

  • 10.28 15:09:18
    发表了文章 2024-10-28 15:09:18

    文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

    PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术，其平均读数长度超过 10kb，平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。
  • 10.24 17:15:14
    发表了文章 2024-10-24 17:15:14

    「毅硕|生信教程」 micromamba：mamba的C++实现，超越conda

    还在为生信软件的安装配置而烦恼？micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署）帮你解决！
  • 10.15 15:19:00
    发表了文章 2024-10-15 15:19:00

    文献讨论-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

    关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus) 标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装 该研究发现了目前最全面、最完整的绿孔雀基因组，它将成为未来绿孔雀生态学、进化和保护研究的宝贵资源。
  • 10.09 10:37:37
    发表了文章 2024-10-09 10:37:37

    文献解读-​ ​Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens

    这项研究展示了ADXS-NEO新抗原癌症疫苗在克服癌症免疫治疗两大主要挑战方面的潜力。通过使用临床前小鼠肿瘤模型，研究证实ADXS-NEO能够产生强大的新抗原特异性T细胞反应，并将"冷"肿瘤微环境转变为"热"。作为一种基因工程改造的单核细胞李斯特菌疫苗，ADXS-NEO每个构建可靠定多达40个潜在新抗原，在MC38肿瘤模型中引发强大T细胞反应。系统给药后，它能驱动促炎性先天和适应性免疫，减弱肿瘤内的免疫抑制细胞（如调节性T细胞、髓系来源抑制细胞和M2型肿瘤相关巨噬细胞），同时产生效应αβ/γδ肿瘤浸润T细胞和M1型巨噬细胞。

2024年09月

2024年08月

2024年07月

  • 07.25 10:03:28
    发表了文章 2024-07-25 10:03:28

    文献解读农业系列第八期|《有害突变在多倍体棉花中积累速度快于二倍体棉花，且在亚基因组间不平衡》

    该研究为基因组多倍体化提供了一个全基因组视角，对理解有害突变的进化命运具有重要的意义。
  • 07.16 15:57:40
    发表了文章 2024-07-16 15:57:40

    Sentieon | 应用教程：唯一分子标识符(UMI)

    **Sentieon®工具通过UMI处理NGS数据，减少PCR误差和提高变异检测准确性。流程包括：umi extract（提取UMI标签），bwa mem对齐，umi consensus（创建一致性分子），再次对齐并排序。umi extract根据读取结构提取条形码，umi consensus生成共识Fastq，最终比对产生用于变异调用的BAM文件。该流程适用于体细胞突变检测，推荐使用TNscope®。日志提供质量控制信息，如组大小直方图和双工统计。**
  • 07.15 16:41:50
    发表了文章 2024-07-15 16:41:50

    Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式

    本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。这种分布的目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果；然而，这种分布也会带来一些额外的开销，使计算成本增加。

2024年05月

  • 发表了文章 2025-03-26

    文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United States and led to higher viral loads

  • 发表了文章 2025-03-14

    文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Genome Resequencing in Geese

  • 发表了文章 2025-03-05

    文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic Signatures of Its Biological Characteristics and Evolution

  • 发表了文章 2025-02-26

    文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lung Cancer Using Patient-Derived Xenograft Models

  • 发表了文章 2025-02-20

    文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome Maintenance Protein 2

  • 发表了文章 2025-02-14

    文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics

  • 发表了文章 2025-02-07

    文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Variants in Smoothened (SMO)

  • 发表了文章 2025-01-22

    文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders

  • 发表了文章 2025-01-15

    文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model

  • 发表了文章 2025-01-10

    文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large integrated health system in the USA: a retrospective cohort study

  • 发表了文章 2025-01-02

    文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Mutational Burden Assessment in Non-Small-Cell Lung Cancer

  • 发表了文章 2024-12-16

    犬类癌症检测（CANDiD）研究：使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证

  • 发表了文章 2024-12-12

    文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon ctDNA Analysis Pipeline

  • 发表了文章 2024-12-04

    文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort

  • 发表了文章 2024-11-27

    文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveals Disease Severity and Tissue Specificity of COVID-19 Patients

  • 发表了文章 2024-11-12

    文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning

  • 发表了文章 2024-11-07

    Sentieon软件快速入门指南

  • 发表了文章 2024-10-28

    文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads

  • 发表了文章 2024-10-24

    「毅硕|生信教程」 micromamba：mamba的C++实现，超越conda

  • 发表了文章 2024-10-15

    文献讨论-Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)

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