文献解读-Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency

简介: Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency,大panel二代测序的一致性和重复性:对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估

文献解读-Gene Editing.png

关键词:基因编辑;基因测序;变异检测;


文献简介

  • 标题(英文):Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch repair and proofreading deficiency
  • 标题(中文):大panel二代测序的一致性和重复性:对具有错配修复和校对缺陷的参考物质进行体细胞突变检测的多实验室评估
  • 发表期刊:Journal of Advanced Research
  • 作者单位:中国医学科学院老年医学研究所国家临床检验中心等
  • 发表年份:2023
  • 文章地址:https://doi.org/10.1016/j.jare.2022.03.016

1.png

图1 文献介绍

临床精准肿瘤学越来越依赖于使用大panel下一代测序的准确全基因组分析;然而,准确和一致地检测来自单个平台和管道的体细胞突变的困难仍然是一个悬而未决的问题。为了促进靶向测序在临床上的应用和标准化,应使用特征明确且配对的肿瘤-正常参考样品进行验证和质量控制。
在该研究中,研究者使用CRISPR-Cas9技术敲低参与错配修复和DNA校对的基因,以在确定的GM12878细胞系中积累体细胞突变。以对照品为参考材料,综合评价肿瘤panel检测结果的重现性和准确性,探讨潜在影响因素。


测序流程

在panel检测数据分析部分,研究者使用Sentieon软件进行reads比对、变异检测及变异过滤等分析并与其他分析流程进行了综合比较。

2.png

图2 Sentieon的作用

3.jpg

图3 用于评估多种靶向panel测序技术分析性能的研究设计

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验,致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈,为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案,共同推动基因技术的发展。 截至2023年3月份,Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务,被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用,引用次数超过700篇。此外,Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠,在业内获得广泛认可。


文献讨论

4.png

图4 文献讨论

本研究全面评估了使用大型panel NGS进行体细胞突变检测的性能,包括以下几个方面:

  1. 使用DNA修复基因和校对基因敲低细胞系制备参考样本
  2. 纳入医院或商业实验室的多个panels
  3. 基于全外显子组测序(WES)和panels结果生成真实集(truth set)
  4. 评估panels的重复性、假阳性(FPs)和假阴性(FNs)

总结

综上所述,该研究总共制备了来自工程细胞系的14对肿瘤-正常参考DNA样品,并生成了包含168.1 Mb高置信区8个体细胞突变的参考数据集。为制定参考标准提供了综合实践,以评估Oncopanel检测体细胞突变,并定量揭示了检测误差的来源。研究结果将促进实验室之间的优化、验证和质量控制。

目录
打赏
0
5
6
0
63
分享
相关文章
文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal high carrier frequency for multiple genetic disorders
研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查,发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群,表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
56 12
文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model
研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据,构建了一个多组学预测模型。
79 4
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads
PacBio® HiFi 测序是第一种提供经济、高精度长读数测序的技术,其平均读数长度超过 10kb,平均碱基准确率达到 99.8% 。在该研究中,研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道,用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展,该工具曾获美国食品药品管理局(FDA)精密变异调用奖。
73 2
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads
【文献学习】Channel Estimation Method Based on Transformer in High Dynamic Environment
一种基于CNN和Transformer的信道估计方法,用于在高度动态环境中跟踪信道变化特征,并通过实验结果展示了其相比传统方法的性能提升。
123 0
【提示学习】Prompt Tuning for Multi-Label Text Classification: How to Link Exercises to Knowledge Concept
文章这里使用的是BCEWithLogitsLoss,它适用于多标签分类。即:把[MASK]位置预测到的词表的值进行sigmoid,取指定阈值以上的标签,然后算损失。
163 0
DEPPN:Document-level Event Extraction via Parallel Prediction Networks 论文解读
当在整个文档中描述事件时,文档级事件抽取(DEE)是必不可少的。我们认为,句子级抽取器不适合DEE任务,其中事件论元总是分散在句子中
207 0
DEPPN:Document-level Event Extraction via Parallel Prediction Networks 论文解读
PTPCG: Efficient Document-level Event Extraction via Pseudo-Trigger-aware Pruned Complete Graph论文解读
据我们所知,我们目前的方法是第一项研究在DEE中使用某些论元作为伪触发词的效果的工作,我们设计了一个指标来帮助自动选择一组伪触发词。此外,这种度量也可用于度量DEE中带标注触发词的质量。
164 1
ACL2023 - An AMR-based Link Prediction Approach for Document-level Event Argument Extraction
最近的工作引入了用于文档级事件论元提取(文档级EAE)的抽象语义表示(AMR),因为AMR提供了对复杂语义结构的有用解释,并有助于捕获长距离依赖关系
275 0
MUSIED: A Benchmark for Event Detection from Multi-Source Heterogeneous Informal Texts 论文解读
事件检测(ED)从非结构化文本中识别和分类事件触发词,作为信息抽取的基本任务。尽管在过去几年中取得了显著进展
112 0
AI助理

你好,我是AI助理

可以解答问题、推荐解决方案等