多组学系列文章-1
- 标题（英文）：Whole-Genome and RNA Sequencing Reveal Variation and Transcriptomic Coordination in the Developing Human Prefrontal Cortex
- 标题（中文）：全基因组和 RNA 测序揭示了人类前额皮质发育中的变异和转录组协调
- 发表期刊：Cell Reports
- 作者单位：加州大学旧金山分校等
- 发表年份：2020
- 文章地址：https://doi.org/10.1016/j.celrep.2020.03.053
基因表达水平因发育阶段、细胞类型和大脑区域而异。基因组变异也会导致表达变异，一些神经精神疾病位点可能通过这种机制发挥作用。为了研究这些关系，研究者推出了 BrainVar，一种独特的资源，对 176 名产前和产后发育个体的背外侧前额叶皮层进行配对全基因组和大量组织 RNA 测序。在该研究中，确定了在整个发育过程中或主要在产前或产后阶段不断改变基因表达（表达数量性状位点 [eQTL]）的常见变异。“恒定”和“时间主导”eQTL 都富含与神经精神特征和疾病相关的基因座，并与特定变异共定位。超过 12,000 个基因的表达水平在协调一致的胎儿晚期过渡中上升或下降，过渡基因富含细胞类型特异性基因和神经精神风险位点，强调了对发育轨迹进行编目在理解皮质生理学和病理学方面的重要性。在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行全基因组胚系变异检测。
本文描述了 BrainVar，一种独特的配对基因组 (WGS) 和转录组（大量组织 RNA-seq）数据资源，源自产前和产后发育的 176 个人类 DLPFC 样本。整个发育过程中基因组和转录组数据的结合使我们能够从分子角度以比以前更高的分辨率探究人类皮质的发育。了解时间和细胞类型特异性的模式，以及用于解析 GWAS 位点的 eQTL 共定位，已经为了解神经精神疾病的病理学提供了见解。进一步描述这些模式对于详细了解病因学作为治疗开发的基础可能至关重要。
多组学系列文章-2
- 标题（英文）：Comparison of Biomarker Assays for EGFR: Implications for Precision Medicine in Patients with Glioblastoma
- 标题（中文）：EGFR 生物标志物检测的比较：对胶质母细胞瘤患者精准医疗的影响
- 发表期刊：Clinical Cancer Research
- 作者单位：哥伦比亚大学医学中心等
- 发表年份：2019
- 文章地址：https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-18-3034
胶质母细胞瘤 (GBM) 的治疗决策越来越依赖于患者肿瘤的分子特征。EGFR 基因扩增发生在大约 50% 的 GBM 中，因此成为治疗干预的重要靶点并作为潜在的预测生物标志物。有多种方法可用于评估 EGFR 扩增和表达状态。进行了一项评估不同方法来评估 EGFR 扩增和表达的系统研究，以了解评估 GBM 中 EGFR 状态的各种测定的可比性和一致性。使用 FISH 检测的 EGFR 扩增作为参考方法，研究者发现使用全外显子组测序的扩增检测与 RT-PCR 或 RNAseq 的 RNA 表达具有良好的相关性，而 IHC 的蛋白质检测则不然。在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行变异检测。
总的来说，本研究结果提供了评估 GBM 和其他潜在肿瘤类型生物标志物的各种方法的可比性信息，并可能有助于指导以 EGFR 为导向的治疗的精准医学决策。
Sentieon软件介绍
Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。
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